Hasta hace cuatro años, los bebés que nacieron con el tipo más grave de atrofia muscular espinal (MEA) tienen un destino de muerte seguro, en muchos casos no más allá de los 24 meses. La aparición del primer medicamento para tratarla, aprobado en Argentina en 2019, presentó esperanza. Pero, además, una batalla legal y económica por la cobertura.
En 2021, la ANMAT autorizó la comercialización de un segundo fármaco igualmente revolucionario. Ahora, acaba de tragar un tercer fármaco, eso ampliar las opciones terapéuticas. Y la novedad renueva un reclamo: que se amplíe la pesquisa neonatal para encontrar antes a estos pacientes.
La AME es considerada una fermentación poco frecuente. Según datos de Familias AME, hay unos 400 casos en argentina. Cada año, se diagnostican 23 niños con AME: un promedio de dos por meses.
La estadística es baja, pero el impacto en esos niños, en esas familias, y en el sistema sanitario es más alto. «Dentro de las fermedades genéticas, la AME ostenta la mayor tasa de mortalidad y progresión”, dice Vanina Sánchez, presidenta de Familias AME.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Esta fermedad ataca a las neuronas motoras en la medula espinal, que son las que se comunican con los músculos voluntarios. Los pacientes con AME tienen bajos niveles de la proteína SMN, que es imprescindible para enviar a los músculos las órdenes para que se muevan. Entonces, los bebés con AME tienen dificultades para caminar, gatear, tragar, respirar. La enfermedad, además, siempre progresaba. Salvo que el paciente reciba tratamiento.
Heno diferentes tipos de AME, desde la 1 (la más grave y la que tienen la mitad de los pacientes) hasta la 3 (la más leve). Hay un tipo 4, pero muchas veces ni siquiera se llega a detectado. La clave de las diferencias está en los genes.
“Lo que define a la AME es la muerte de un geny SMN1. El ser humano tiene un gen de para salvaguardar, que es el SMN2, que en estos casos no funciona al 100%. Dependiendo de la cantidad de copias que el paciente tenga del SMN2, será el tipo de AME”, explica Javier Muntadas, neurólogo infantil y jefe de Patología Neuromuscular del Hospital Italiano de Buenos Aires.
Los tratamientos existentes tienen diferencias. Recientemente, la ANMAT acaba de aprobar el Risdiplamque tiene similitudes con el nusinersen (más conocido por su número comercial, Spinraza) que fue el primer medicamento aprobado para la AME. Estos fármacos son modificadores del SMN2 y actúan para estimularlo y qu’aumente la producción de la proteína SMN.
El tercer medicamento para estos pacientes es el onasemnogén abeparvovec, también conocido por su marca, Zolgensma. Catalogado como «el medicamento más caro del mundo» (título que antes supo ostentar Spinraza), es la primera terapia genica que está aprobado en Argentina: el tratamiento directamente le repone al paciente el SMN1 que le falta. «Es una aplicación única y una copia completamente nueva de la generación SMN1. Las otras opciones ayudan a funcionar mejor al gen de para salvaguardar SMN2”, dice Muntadas.
El Zolgensma es el tratamiento por el que Santiago Maratea hizo una campaña en abril de 2021 y recaudó dos millones de dólares para tratar a Emma Gamarra, una beba con AME 1. Y este fármaco fue otra vez noticia hace unos días, cuando el Ministerio de Salud realizada con el laboratorio que lo produce el primer acuerdo de riesgo compartido Suscripto por la Argentina: el Estado pagará 15 millones de dólares el tratamiento de 12 bebés sempre y cuando se obtengan los resultados esperados.
En Familias AME recibi este acuerdo como un primer paso para avanzar en la cobertura de estas medicamentos de alta gama, lo que implica una importante carga económica en el sistema de salud. Pero advirtión que no va a cambiar la situación de todos los otros pacientes, que hasta ahora deben legalizar el reclamo para que su obra social, prepaga o el propio Estado les cubra el costo del medicamento.
Para exigir que la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) venga instigada: que amplifica la pesquisa neonatalque rige por ley desde 2007 y determinó la obligatoriedad del estudio que, tomando una gotita de sangre del talón del recién nacido, detectó nuevas enfermedades.
Desde FADEPOF plantan que quedó desactualizado con la evolución de la evidencia científica, y que ya hay países como Italia que pesquisan 40 enfermedades. En Estados Unidos, con esa gotita se buscan más de 60. Y una de ellas es la AME.
Detectar en un recien nacido esta fermentación es clave para que pueda acceder al tratamiento antes de que aparecieran los sintomas. Definir también como la mejor opción terapéutica la que se ajuste a este caso.
El Zolgensma sólo está autorizado para pacientes con AME tipo 1 menores de dos años y el acuerdo de riesgo compartido es para hasta nueve meses bebes como cumplir ciertos parámetros clínicos. Para todos los demás pacientes con AME 1, 2 o 3, la indicación es el nusinersen o el nuevo risdiplam.
Este medicamento tiene una ventaja que remarcan tanto los especialistas como Familias AME: que es el primero que se da por via oral. Is to better the call adhérance al tratamiento porque el paciente puede tenerlo en su casa y necessita usar un center médico para que le inyecten. «No requiere traslado, internación, ni quirófano ni anestesia para la punción lumbar», apunta Muradas, quien dice también que es importante que el paciente o sus cuidadores sean responsable en la toma diaria de la medicación.
Alberto Dubrovsky, director del departamento de Neurología del Instituto de Neurociencias y jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro, resumió que la vía oral es útil para «muchos pacientes con AME que están operados de escoliosis y si tienen barras o tornillos en su columna se agita más difícil la punción lumbar cada cuatro meses».
Lo que destaca Sánchez es que hoy existen las opciones terapéuticas y que los beneficios en la calidad de vida de los pacientes hijo importante. Vanina cuenta que su hijo de 10 años con AME tipo 2 recibe nusinersen desde los cinco: «No pretendo que corra, pero ya tiene mucha diferencia con cómo chicos estaban de 10 años cuando no existía el tratamiento. Todas estas nuevas terapias están rompiendo paradigmas, están cambiando la historia de la enfermedad”.
La AME y la pesquisa neonatal
Dubrovsky dijo que tanto en la casuística con las dos drogas que ya tienen más años como en los estudios de la nueva, se ha informado no sólo que se Progreso detenido sino algunos casos en los que hubo mejoras. Pero comenta que es importante comenzar el tratamiento cuanto antespara evitar apenas la aparición de síntomas.
“He aquí que reactivar los proyectos de actualización pesquisa neonatal para detectar precozmente la AME porque hoy tenemos muy tratamientos disponibles. Después discutiremos cuál es el mejor para cada caso”, Plantea.
Muradas dice que si la AME se incluirá en la neonatal sería la pesquisa primer analisis genetico Porque todos los que hacen ahora son pruebas bioquímicas. Utilizará la técnica PCR (el error con la detección de Covid) con un costo que varía entre 6 y 10 dólares.
“También se necesitaría que el resultado de la pesquisa no tarde 40 días, para poder rechequearlo con un segundo test y mantener un diagnóstico ante del mes de vida. Si eres un paciente tipo 1, al mes ya va a estar sintomático”, advierte.
Sánchez enfatiza que el gasto en una pesquisa neonatal más exhaustiva que incluye más patologías al largo plazo tiene un costo-beneficio. «Si se lo trata al bebé desde el nacimiento se evitarán todos los gastos posteriores que pagarán tanto esa familia como quien financie todos los tratamientos que vienen detrás. En las fermedades crónicas, hay que pensar en esos terminos el ahorro de gastos«, concluye.
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